»Samo za približno štiri bolnike v Sloveniji je ta bolezen genetskega izvora, drugi, teh je skoraj 70, pa so se z boleznijo srečali v življenju.«
»Včasih smo bolnike z genskimi boleznimi zgolj prepoznali – bodisi po kliničnih znakih bodisi z genetskimi preiskavami – in zdravili simptomatsko.«
»Najinemu Urbančku so diagnosticirali redko genetsko bolezen, hudo nevrorazvojno motnjo – sindrom CTNNB1.«
»Kljub izjemnemu napredku moderne medicina v zadnjih nekaj desetletjih namreč v zdravljenju genetskih bolezni še vedno nismo najboljši.«
»Menimo, da se je bolezen pojavila zaradi součinkovanja genetskih nagnjenj, dobro dokumentiranega uživanja alkohola in okužbe s hepatitisom B.«
»Lebar je na naši ustanovi začela svojo znanstveno kariero, zdaj pa jo bo prav tu tudi nadaljevala, in to z razvojem naprednih metod za zdravljenje nekaterih genetskih bolezni, kar je eden od pomembnih izzivov sodobne družbe.«
»Gre za stanje, pri katerem genetski dejavniki zelo močno vplivajo na razvoj bolezni, je štirikrat pogostejši pri moških, vendar je način dedovanja kompleksen.«
»Ta virus je drugačen, ker ima zelo dolg genetski zapis, v tem genetskem zapisu, ko se prepisuje v proteine našega telesa, prihaja do spremenljivosti, variabilnosti in nepravilnosti, se pravi nastajajo različni proteini, ki so lahko deloma navzkrižni tudi z našimi človeškimi proteini.«
»Z doseljenim risom bomo omogočili teritorialni samici Aidi, da se bo lahko parila z nesorodnim samcem in s tem povečali genetsko pestrost risov na tem območju.«
»Vsakega starša skrbi, če otrok zboli. Tudi če gre za angino. Še toliko težje je, če moraš staršu povedati, da njegov otrok nosi hudo genetsko bolezen.«
Kliknite povezavo za prikaz izjav v želenem obdobju